不妊と胎児染色体検査で8番目染色体異常現実をしっかり受け止めたい

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不妊と胎児染色体検査で8番目染色体異常現実をしっかり受け止めたい

2007年4月19日16時38分46秒

テーマ不妊と妊娠の臨床医学

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はじめまして。

私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。

発症から15年ほど経ち、現在61歳です。

私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。

不妊治療で2回目の流産をしたさいに、医師より染色体の検査を勧められ、

まだエコーで胎児を確認できないほどの状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は8番目の染色体異常というものでした。

これは父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。

また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。

不安でたまらない毎日を過ごしております。

現実をしっかり受け止めたいので、

8番目の染色体異常とこの病気の関連性についても

どうか教えていただきたいです。

宜しくお願いいたします。

2007年4月16日19時12分55秒

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ペインクリニック山本クリニック世田谷

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これはさぞかし御心配であろうと存じます。

御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。

御相談者の御自身の

1年齢の御記載が無く御回答限界でもあるのです。

けれども可能な範囲内で御回答を試みます。

御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

御相談者の御相談内容要旨御記載からは

胎児染色体検査のために

妊婦さんの御心配がふえるという実例でもあり

胎児染色体検査を厳格に適応を定めて。

かつ

御夫妻両名の十分な御理解

があると判断された場合にのみ施行されるものです。

結果

御相談者が

不安でたまらに毎日を過ごしております。は

胎児染色体検査はやってはいけなかった

かもしれない。

結果として染色体異常の8異常は

中枢神経系専門医からは

脊髄小脳変性症spino-:scd)

とはなんら関連のあるものではありません。

下記に順を追って御回答致します。御参考になれば何よりです。

はじめまして。

私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。

発症から15年ほど経ち、現在61歳です。

私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。

不妊治療で2回目の流産をしたさいに、医師より染色体の検査を勧められ、

まだエコーで胎児を確認できないほどの状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は8番目の染色体異常というものでした。

これは父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。

また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。

不安でたまらない毎日を過ごしております。

現実をしっかり受け止めたいので、

8番目の染色体異常とこの病気の関連性についても

どうか教えていただきたいです。

宜しくお願いいたしますとの事です。

御相談者の御相談内容要旨御記載からは止むを得ずも

3つの事象を同時併合されて考えられています。

3つとは

御父様が

脊髄小脳変性症spino-:scd)

であるということ。

2御相談者が不妊であり

流産された胎児染色体検査から染色体異常がみつかった

ということ

脊髄小脳変性症spino-:scd)という

病態に御相談者がなるかもしれないという危惧の3つです。

まず順番に考えます。

脊髄小脳変性症spino-:scd)

とは文字通り

中枢神経系である脳と脊髄が変性する

病態です。

脊髄小脳変性症spino-:scd)について

簡単にご説明致します。

45

脊髄小脳変性症spino-:scd)

は正確な有病率はわかるはずもありませんが。

10万人あたり10-7人といわれています。

実際の登録患者さんはより少ないですから。

脊髄小脳変性症spino-:scd)

という

病態の自然歴に関して明確ではない部分も

当然御座います。

脊髄小脳変性症spino-:scd)

には極めて判りやすくいうと。

中枢神経の多発の変性で症状症候がくる場合

小脳皮質を主としたの変性で症状症候がくる

場合

の2種類に分ける考え方がございます。

中枢神経の多発の変性で症状症候がくる場合

を多系統萎縮症multiplesystematrophy:MSA

と呼称致します。

小脳皮質を主としたの変性で症状症候がくる場合

を皮質性小脳萎縮症corticalatrophy:CCA

と呼称致します。

いずれも非遺伝性のときの分類のしかたなのですが。

因みに

止むを得ずも

御相談者の御相談内容要旨御記載からは

1の1の

中枢神経の多発の変性で症状症候がくる場合

を多系統萎縮症multiplesystematrophy:MSA

1の2の

小脳皮質を主としたの変性で症状症候が

こられている病態

のいずれの病態を御父様がお持ちであるかは推測が不可能です。

さて

御父様が

脊髄小脳変性症spino-:scd)

であることは間違いがない御診断と

仮定して。

あくまでも一般論ですが

脊髄小脳変性症spino-:scd)

は一般的には遺伝性が40であり非遺伝性が60と

考えて宜しいと今の私は考えます。

但し御相談者の御相談内容要旨御記載から明確に考えられる

ことは。

私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。

発症から15年ほど経ち、現在61歳です。

のあいだに。

御父様が

脊髄小脳変性症spino-:scd)

からといって

お受けもちの先生中枢神経系専門医先生

が御家性に関する検査を

促されてはいらっしゃらないでしょう。

脊髄小脳変性症spino-:scd)

自体に染色体異常が見出されるもの

もありますが。

第8の染色体異常の

脊髄小脳変性症spino-:scd)は

ありません。

御父様が発病されてから御父様のご実家の

御家系に

脊髄小脳変性症spino-:scd)

のかたがいるとは御記載がありませんから。

御父様の

脊髄小脳変性症spino-:scd)

は非遺伝性と考えられて宜しいと

今の私は考えます。

私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。

不妊治療で2回目の流産をしたさいに、

医師より染色体の検査を勧められまだエコーで胎児を確認できないほど

の状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は、8番目の染色体異常というものでした。

との事です。

胎児染色体検査の適応とは。

夫婦のいずれかが染色体異常の保因者転座、モザイクなど

染色体異常児を分娩した既往を有する妊婦さんの場合

高齢妊娠の妊婦さん

母体年齢が35歳を超えると有意に染色体異常の可能性が高くなります

と。

厳格に定められています。

そして

御夫妻の両名が胎児染色体検査の意義を

十分に御理解されたうえで御夫妻の承諾の元に

胎児染色体検査はおこなわれるものです。

御相談者の御相談内容要旨御記載からは

1でも2でも3

でもありません。

医師より染色体の検査を勧められは

お受けもちの先生が

御相談者が

染色体異常児を分娩した既往を有する妊婦さん

ではないけれども

深く御考えになられて

胎児染色体検査を勧められたものと考えます。

4は産科専門医医先生のあくまでも

産科専門医医としての不妊の御相談者の

今後のために行われたものであり

御父様の病態に敷衍ふえんされるものでは

ありえません。

染色体異常児を分娩した既往を有する妊婦さんは、

ご夫婦ともに染色体が正常であっても、

染色体異常児必ずしも同じ染色体異常とは限りません

を分娩する可能性が一般頻度と比較して若干高率になります。

これはとても重要なことなのですが

染色体異常をもつあかちゃんが

何らかの病態を発現するというわけでも毛頭ありません。

だから絶対に御心配されませんように。

結果は、8番目の染色体異常というものでした。

これは、父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。

脊髄小脳変性症spino-:scd)は

染色体異常を呈することもありますが8番は無関係。

胎児染色体検査で8番目の染色体異常は

御父様の病態となにも関係がありません。

また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。

なる可能性の主語が御父様の

脊髄小脳変性症spino-:scd)

のことであれば

御相談者の御相談文章の内容要旨御記載からは

すべからくを考えて

なる可能性がプラスとは毛頭考えられません。

不安でたまらに毎日を過ごしております。

現実をしっかり受け止めたいので、

8番目の染色体異常とこの病気の関連性についてもどうか

教えていただきたいです。

8番目はただ胎児染色体検査で8番目であっただけで

今現在御相談者をとりまくすべからくの事象とは

なんら関係がありません。

すべからくです。

8番目の染色体異常はなんら

脊髄小脳変性症spino-:scd)

との関連性はありません。

脊髄小脳変性症spino-:scd)

の患者さんに出現する染色体異常という範疇カテゴリー

は御座います。

けれども染色体異常の8番は

なんら関連はありません。

御参照下さい

10結論

御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

染色体検査はあくまで胎児染色体検査であり

御相談者自身が染色体検査が行われたわけでは

ありません。

また8番目染色体異常は

神経病理学的に

脊髄小脳変性症spino-:scd)

とはなんら関連がありません。

これはあくまでも一般論ですが

高齢妊娠の場合には先天奇形、染色体異常の発生率は

有意に上昇致します。

胎児染色体検査の適応は71123

の場合のみ。

胎児染色体検査は全ての妊婦さんに行われなければならない検査では

毛頭ありません。

5のような適応があり、妊婦さんのみならず夫も含めて

胎児染色体検査の目的や意義を理解し、

ご夫婦ともに胎児染色体検査を御希望された場合にのみ行われます。

そして

5の適応があっても必ず行わなければならないというわけではありません。

あくまでもご夫婦の意志が大切です。

総じて御相談者の御相談内容要旨御記載からは

なんら御心配される点はありません。

元気なあかちゃんが早く授かられるように

こころより心より御祈り申し上げます。

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第9番染色体長腕9q13-q211運動失調症

第14番染色体長腕14q243-321Machado-Joseph病MJD

第12番染色体短腕12p1331歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

遺伝性の脊髄小脳変性症spino-:scd)

には

1Menzel型遺伝性運動失調症

2運動失調症

3Machado-Joseph病MJD

4歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

dentato-rubral-pallido-luysianatrophy:DRPLA

があります。

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2007年4月19日16時38分46秒

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2007年4月19日16時38分46秒

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